风湿病是一种自身免疫性疾病,其发病机制与遗传和环境等因素相关,风湿病的遗传性是指患者获得了易感基因,患病几率增高。那么问题来了,哪些风湿病患者应该为子女检查基因呢?

☆类风湿关节炎☆

类风湿关节炎(RA)是以慢性对称性多关节损害为主要表现的一种全身性自身免疫性疾病。

近年来,RA免疫遗传研究明确:HLA-DR4与RA发病间存在相关性。

☆强直性脊柱炎☆

强直性脊柱炎(AS)有家族遗传性。

如果夫妻俩一方患强直性脊柱炎,孩子患病几率为25%;如果双方均患强直性脊柱炎,则孩子患病几率增高到50%。

若夫妻双方均带有同一个病的易感基因,影响到下一代的几率增高。如果该易感基因阴性,则孩子的患病机率下降。

因此,孩子出生后,也应该抽血检查HLA基因。

与强直性脊柱炎相关的易感基因有:HLA-B27、HLA-B60和HLA-DR。

☆狼疮☆

狼疮是多基因遗传病。

异卵双生子(有一半的基因相同)患病的一致率是2%~5%,同卵双生子(几乎所有基因都相同)是24%~58%。

人种不同,遗传易感性也有差别。国内狼疮研究发现,DQA*、DQB1*、5q33.3上的单核苷酸多态性rs及Micro-RNA-A(MIRA)是汉族人群狼疮患者的危险基因。

☆白塞病☆

白塞病(BD)是一种病因不明的血管炎。

一般认为,白塞病有血缘性家族倾向。可见于第2代、第3代或第4代家属发病,且多为男性。

随着近10年的研究初步发现,BD患者HLA-B51阳性率远远大于正常人群组,故目前认为某些病原体感染与具有一定遗传易感性的个体,是继发免疫系统引发本病的主要因素。

☆银屑病关节炎☆

目前认为银屑病是一种遗传与环境等多种因素共同作用的复杂性疾病。

根据研究发现,HLA-DRB1*07、DQB1*可能是关节病型银屑病的遗传标志。具有银屑病易感基因的个体,携带HLA-DRB1*04基因时,患多关节炎型银屑病的危险性可能增加。

银屑病以发病年龄40岁为界,分为I型银屑病(早发型银屑病,发病年龄≤40岁),与HLA显著相关;II型银屑病(晚发型银屑病,发病年龄40岁),多数无HLA相关性。

☆干燥综合征☆

携带pSS,HLA-B8、DR3和DRw52基因的人,患干燥综合征(SS)的阳性率显著高于正常人群。

☆肌炎☆

近年来人们注意到在肌炎患者中HLA-B8,HLA-DR及HLA-DQ的基因频率较正常对照有明显的升高,提示这些基因型对PM/DM有较强的易感性。

由于所研究的人种、民族、地域不同,所得的结论也有一定差异。研究表明,HLA-DR2可能是肌炎发病中的保护性基因,而HLA-DQA则可能是肌炎的一个易感基因。

☆血管炎☆

系统性血管炎的病因是多因素的,影响疾病发病的因素包括种族、基因(如HLA等)、性别和环境(紫外线、感染、毒素、药物、吸烟等)。

①巨细胞动脉炎(GCA)

在对患者一级亲属研究中发现,遗传因素可能影响GCA的易感性,MHC-II类分子,如HLA-DRB1*04为该病的易感基因,HLA-DRB1*04阳性的患者较阴性患者视力下降和失明为多。

②大动脉炎(TA)

日本的免疫遗传学研究提示本病与HLA-Bw52、Dw12、DR2和DQw1相关,在这些人群中,HLA-Bw52、DRB1*、DRB5*、DQA1*、DQB1*和DPB1*等位基因明显增高,DQB1*等位基因则显著降低。

③贝赫切特病(BD)

贝赫切特病的发病有家族聚集倾向,患者一级亲属患病的危险性显著高于普通人群。许多国家的资料均表明,HLA-B5(51)是本病的易感基因。贝赫切特病患者HLA-B5出现的频率为57%~88%,而普通人群中仅为10%~28%。

④颞动脉炎(颅动脉炎)

本病与风湿性多发性肌痛有密切关系。家族性发病倾向明显,HLA-DR4、HLA-可能为本病的易感基因。

风湿病的遗传性是指患者获得了易感基因,是指患病的几率增高。因此,通过对风湿病患者子女进行易感基因的检测,可以预测患病的可能性,从而进行生活、饮食和环境等方面的干预,可能预防疾病发生。

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本文编辑:佚名
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