讲者：医院陈嘉林
模式识别诊断法病例岁女性，心悸、多汗、消瘦1个月。您对其的诊断是什么？对此病例，医生们见得多，凭直觉就能做出诊断：甲亢。这种诊断方法，我们在临床很常用，称为模式识别诊断法。模式识别诊断法主要依靠医生的经验，是专家和初学者的主要区别，诊断过程经济、高效。但是，需要长期积累的过程，对于没有接触过或经验不足的疾病，容易误诊漏诊。例如，对于甲亢，除了经典的高代谢症状体征，在临床还可见到不典型表现：淡漠型（特别是老年人）、心律失常型（例如偶发心慌）、单纯消瘦，以及甲亢性肌病（例如四肢无力）等。对这些患者，无法仅依靠模式识别诊断法来诊断。排除法病例岁女性，发热、皮疹、关节痛3周，体温39～40℃，颈部、胸前泛发性皮疹，肘、膝关节不固定疼痛、与发热相伴，白细胞（WBC）23.2×/L，红细胞沉降率（ESR）86mm/h。您考虑的诊断是什么？该例表现为发热、皮疹、ESR快、WBC高，考虑的诊断有多方面，例如感染性疾病、免疫性疾病、肿瘤等。基于这些可能的诊断，通过进一步检查来鉴别，排除肿瘤、感染性疾病，尝试激素治疗，再观察，最终确定为红斑狼疮。这种通过排除可能的疾病而确定诊断的方法叫排除法。排除法诊断效率很低，准确性差，往往为不得已而为之，诊断过程需要在治疗中密切观察随访。路线图法病例岁男性，反复腹胀、双下肢浮肿半年，加重伴活动后气短1个月余。近半年来反复出现腹胀、腹部隆起，伴双下肢可凹形浮肿，B超示大量腹水，给予利尿治疗好转，多次查肝肾功能正常。近1个月症状加重，利尿效果差，伴活动后气短。半卧位，腹隆，肝大肋下3cm，腹水征阳性，双下肢浮肿。如何进一步检查诊断？以腹水为核心，通过抽取腹水检查，首先判断其为门脉高压性、非门脉高压性或混合性腹水。检查结果显示为门脉高压性腹水。进一步分析可导致门脉高压性腹水的疾病有：肝硬化、心源性、肝癌或转移癌、巴德-吉亚利综合征、门静脉血栓、黏液性水肿。对以上疾病一一做相应检查，最终CT检查提示患者心包增厚，有积液，诊断为心包炎。这种诊断方式为路线图法，其思路清晰且不易漏诊，是高效的诊断方法，例如对蛋白尿、贫血的分析。然而，面对一些无路径可言的临床情况，该法也无能为力。分析推理法病例岁男性，左后肩胛部疼痛20天就诊。如何进一步问诊检查诊断？了解背部疼痛性质、持续时间、诱因及缓解因素、伴随症状、局部活动状况和表现及既往史。问诊结果为：无诱因出现左肩胛部、后背部局部持续闷痛；晨起活动加剧，休息后减轻但有持续症状；局部无发红、发热、肿胀，肩关节活动不受限；无咳嗽、气短；既往健康，每日锻炼身体。考虑可能的诊断，首先排除危险性最大疾病：心肌梗死、肺栓塞、主动脉夹层。并考虑可能肺癌、胸椎疾病、肩胛骨病变？查血常规、心电图、胸部CT。结果显示WBC10.84×/L，中性粒细胞百分比（NEUT%）77.6%，血红蛋白（HGB）g/L，血小板（PLT）×/L；心电图无异常；胸部CT示左肺下叶少许慢性炎性病变。给予抗菌药治疗，症状无改善。患者20天后左肩胛部疼痛加重，VAS评分10分，夜间可痛醒，伴发热、体温38.8℃，双下肢屈侧紫癜样皮疹，无畏寒、寒战、盗汗。血常规WBC14.42×/L；ESR90mm/h，C反应蛋白（CRP）81mg/L；抗核抗体、抗可提取性核抗原（ENA）抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗心磷脂抗体（ACL）、抗β2糖蛋白1（抗β2GP1）、类风湿因子（RF）、狼疮抗凝物（LA）、免疫球蛋白（Ig）、补体阴性。据此，考虑风湿性多肌痛，给予甲泼尼龙片治疗6周，患者左肩胛部疼痛好转，发热缓解，自行减量用药。减药3周后，患者左肩胛部疼痛再发，伴低热、盗汗、乏力。体重自患病以来下降17kg。查体：左肩胛部轻度压痛，肩关节无红肿、活动受限；肺清音；心脏主动脉瓣1~2级轻的舒张期杂音；腹部查体、神经系统查体无异常。血常规WBC30.3×/L；ESR91mm/h，CRPmg/L。免疫指标、感染指标、肿瘤指标糖类抗原（CA）系列和便潜血、肌电图、心肌酶均阴性。行颈动脉超声、心电图和超声心动图检查后，考虑弥漫性结缔组织病（CTD）？血管炎？给予泼尼松治疗。1周后体温正常，但后背疼痛无缓解。是治疗强度不够，还是诊断不正确？进一步查正电子发射体层摄影（PET）-CT，可见主动脉弓内膜位置有新生血管炎性病变，夹层动脉瘤。诊断为大动脉炎，经大剂量激素治疗后康复。对于该病例，层层分析递进的诊断方法为分析推理法。该法通过收集信息（问诊查体），寻找诊断线索——形成诊断假设——诊断实验——初步诊断——不断修正诊断假设——最终得到诊断验证。总结诊断疾病的四种模式在临床常交错、综合运用，需要医生在工作中不断积累，并进行思维训练和总结。临床医生需要“知道你知道的”——全科医生需要掌握常见慢性病，并深度、透彻地学习和了解；“知道你不知道的”——了解自身知识缺陷，不断学习，以患者利益为核心，适时转诊；而在临床中最怕的是“不知道你不知道的”——误病误人，风险很大。（龙华整理自中国家庭医生合作发展论坛陈嘉林教授报告，来自《中国医学论坛报》.9.8，转载请注明作者及出处）点击下方“阅读原文”