神经教学影像表现为腔隙性脑梗塞和结节性多

一名14岁男孩，具有7年的皮肤网状青斑病史（图1），突然出现舌头味觉和触觉障碍，初步诊断为结节性皮肤多动脉炎。一年前，他因中脑腔隙中风而出现左侧部分动眼神经麻痹（图2A）。此次头颅MRI（图2，B和C）显示多灶性椎基底动脉系统点状缺血。外显子组测序显示腺苷脱氨酶2（ADA2）中的复合杂合性突变（一个内含子和一个G47R突变），证实了腺苷脱氨酶2缺乏。该病是一种早期发作的自身炎症性疾病，其特征在于结节性多动脉炎和反复卒中。抗肿瘤坏死因子药物被认为是一线治疗药物选择。

图1皮肤网状青斑

图2MRI结果：弥散加权成像显示点状高信号。（A）第一次中风累及左侧中脑近中线处。（B，C）第二次中风，累及右侧中脑外侧节段（B）和下丘脑左侧壁（C）。